هوش مصنوعی AI-MARRVEL (AIM) که اخیراً توسط محققان کالج پزشکی بیلور توسعه یافته است، با اولویت‌بندی سویه‌های ژنتیکی که باعث بیماری‌های نادر می‌شوند، دقت و سرعت تشخیص بیماری‌های ژنتیکی را افزایش می‌دهد و نتایج برتر را در مقایسه با روش‌های دیگر نشان می‌دهد.
من گزارش میدم تکناکتشخیص اختلالات نادر مندلی حتی برای ژنتیک دانان با تجربه نیز دشوار است. محققان کالج پزشکی بیلور در تلاش هستند تا با کمک هوش مصنوعی این فرآیند را کارآمدتر کنند. محققان یک سیستم یادگیری ماشینی به نام AI-MARRVEL (AIM) توسعه دادند تا به اولویت بندی گونه های ژنی که باعث اختلالات مندلی می شوند کمک کند. این تحقیق در مجله NEJM AI منتشر شد.
محققان آزمایشگاه تشخیص بالینی Baylor Genetics خاطرنشان کردند که AIM می تواند به پیش بینی های مستقل از دانش بالینی ژن مورد نظر کمک کند و به پیشبرد مکانیسم های بیماری جدید کمک کند.
میزان تشخیص بیماری های ژنتیکی نادر تنها حدود 30 درصد است و به طور متوسط بیمار شش سال از شروع علائم تا تشخیص عمر می کند. دکتر پنگفی لیو نویسنده این مطالعه گفت: نیاز مبرمی به رویکردهای جدید برای افزایش سرعت و دقت تشخیص وجود دارد.
AIM با استفاده از یک پایگاه داده عمومی از سویه های شناخته شده و تجزیه و تحلیل ژنتیکی به نام منبع ترکیبی ارگانیسم مدل برای اکتشاف سویه نادر (MARRVEL) که قبلا توسط محققان توسعه داده شده بود، آموزش داده می شود.
پایگاه داده MARRVEL شامل بیش از 3.5 میلیون گونه از هزاران گونه شناسایی شده است. محققان داده ها و علائم توالی اگزوم بیماران را در اختیار AIM قرار می دهند و AIM رتبه بندی محتمل ترین ژن های کاندید برای ایجاد این بیماری نادر را ارائه می دهد.
محققان نتایج AIM را با سایر الگوریتم‌های مورد استفاده در مقالات معیار اخیر مقایسه کردند. آنها مدل ها را با استفاده از سه مجموعه داده با تشخیص های ثابت شده از Baylor Genetics، موسسه ملی شبکه اختلالات تشخیص داده نشده (UDN) و پروژه رمزگشایی اختلالات رشد (DDD) آزمایش کردند. AIM به طور مداوم ژن های شناسایی شده را به عنوان نامزد شماره 1 در دو برابر روش های دیگر معیار با استفاده از این مجموعه داده های دنیای واقعی رتبه بندی می کند.
دکتر Zhangdong، یکی دیگر از محققین این مطالعه، گفت: «ما AIM را آموزش دادیم تا روش تصمیم‌گیری انسان‌ها را تقلید کند و این دستگاه می‌تواند آن را بسیار سریع‌تر، کارآمدتر و با هزینه کمتر انجام دهد.» این روش به طور موثر میزان تشخیص دقیق را دو برابر کرده است.
AIM امید جدیدی را برای موارد بیماری نادری که سال ها حل نشده باقی مانده اند، ارائه می دهد. هر ساله صدها گونه ژنتیکی جدید و بیماری زا گزارش می شود که ممکن است کلید حل موارد سرماخوردگی باشد. با این حال، به دلیل حجم زیاد پرونده ها، تعیین اینکه کدام موارد نیاز به تحلیل مجدد دارند دشوار است.
محققان تجزیه و تحلیل مجدد اگزوم بالینی AIM را روی مجموعه داده ای از موارد UDN و DDD آزمایش کردند و به این نتیجه رسیدند که سیستم قادر است 57٪ موارد قابل تشخیص را به درستی شناسایی کند.
ژانگدونگ گفت: “پیش بینی می کنیم که این ابزار بتواند تعداد بی سابقه ای از موارد غیرقابل کشف را بازیابی کند.”
محققان همچنین پتانسیل AIM را برای کشف نامزدهای ژن جدیدی که با هیچ بیماری مرتبط نبوده اند، آزمایش کردند. AIM به درستی دو ژن بیماری گزارش شده جدید را به عنوان کاندیدای برتر در دو مورد UDN پیش بینی کرد.
AIM یک گام بزرگ رو به جلو در استفاده از هوش مصنوعی برای تشخیص بیماری های نادر است.
دکتر فن شیا، نویسنده ارشد این مطالعه، گفت: «وقتی این سیستم با مجموعه داده‌های بسیار مدیریت‌شده و فناوری خودکار مقیاس‌پذیر ترکیب می‌شود، تأثیر هوش مصنوعی برای ارائه بینش ژنتیکی جامع حتی در آسیب‌پذیرترین جمعیت بیماران و اختلالات پیچیده را می‌بینیم».
با استفاده از داده های آموزشی در دنیای واقعی بدون هیچ معیار ورودی، این هوش مصنوعی دقت بالایی را نشان می دهد. شرکت Baylor Genetics قصد دارد نسل بعدی این هوش مصنوعی را توسعه دهد و آن را وارد عمل بالینی کند.
