یافتن علت نارسایی قلبی در کودکان – تک ناک


در تلاش برای تعیین علت نارسایی قلبی نادر در کودکان، محققان موفق به شناسایی جهش های ژنی مسئول این بیماری شده اند..

من گزارش میدم تکناکپس از اینکه محققان دانشکده پزشکی دانشگاه مریلند (UMSOM) با موفقیت متوجه شدند که این جهش چگونه کار می کند، توانستند از دارویی برای معکوس کردن اثرات آن در سلول های ماهیچه قلب مشتق شده از سلول های بنیادی بیمار استفاده کنند.

این یافته‌ها که اخیراً در مجله Circulation منتشر شده است، نشان می‌دهد که می‌توان درمان‌هایی را برای مقابله با این بیماری به جای نیاز به پیوند قلب، که درمان استاندارد این بیماری در کودکان است، توسعه داد.

دکتر چارلز هونگ که این مطالعه را رهبری کرد، گفت: اگرچه نارسایی قلبی در بزرگسالان به طور گسترده مورد مطالعه قرار گرفته است، هنوز چیزهای زیادی برای یادگیری در مورد علل ژنتیکی نارسایی قلبی در نوزادان وجود دارد.

کاردیومیوپاتی متسع نوزادان یکی از شایع ترین علل نارسایی قلبی است که مسئول حدود نیمی از موارد نارسایی قلبی در کودکان است و علت آن اغلب ناشناخته است. اگرچه این بیماری نسبتا نادر است، اما در هر 200000 تولد در یک مورد رخ می دهد. قلب نوزادان مبتلا به این عارضه به طور موثر منقبض نمی شود، بنابراین نمی توانند آنقدر که باید خون پمپاژ کنند.

این جهش ژنتیکی که توسط دکتر هانگ و همکارانش کشف شد، پروتئینی را ایجاد می کند که به طور معمول در ساختار سلولی به نام سانتروزوم یافت می شود که به عنوان پیوندی برای اسکلت سلولی عمل می کند و بیشتر به دلیل نقشش در طول تقسیم سلولی شناخته شده است.

بدون این پروتئین، سلول‌های ماهیچه‌ای در قلب نمی‌توانند به درستی سازماندهی شوند و به درستی منقبض نمی‌شوند، که به نوبه خود بر پمپاژ قلب تأثیر می‌گذارد.

برای شناسایی این جهش ژنی مسئول نارسایی قلبی نوزاد، محققان نمونه ای از سلول های قلب بیمار را در طول پیوند برداشتند. سپس این بافت قلب را به سلول های بنیادی تبدیل کردند تا بتوانند سلول های بیشتری را رشد دهند و آنها را در آزمایشگاه مطالعه کنند. آنها دریافتند که بیمار دو جهش متفاوت از یک ژن دارد، یکی از والدینش، که به طور معمول پروتئین روتاتین را فعال می کند.

زمانی که محققان با حذف همان پروتئین از قلب گورخرماهی آزمایش کردند، قلب این حیوان با علائم نارسایی قلبی بزرگتر شد. محققان همچنین قلب مگس‌های میوه را که فاقد روتاتین بودند بررسی کردند و دریافتند که سلول‌های ماهیچه‌ای در آن قلب‌ها مختل شده و به درستی منقبض نمی‌شوند. مشابه آنچه در قلب نوزادان مبتلا به این اختلال اتفاق می افتد.

متیو میاموتو، نویسنده اول این مطالعه گفت: این اولین بیماری انسانی است که به دلیل اختلال در جابجایی ساختار سانتروزوم ایجاد می شود، که معمولاً اندکی پس از تولد رخ می دهد.

سپس محققان از C19، دارویی که برای سازماندهی سانتروزوم ها در رشد سلول های عضله قلب شناخته شده است، استفاده کردند که از یک بیمار مبتلا به کاردیومیوپاتی گشاد شده نوزادان به دست آمد. این دارو سازماندهی سلول های در حال رشد عضله قلب را که در رگ رشد کرده اند از سلول های بنیادی بیمار و توانایی آنها برای انقباض را بازیابی می کند.

این مطالعه کمک مهمی به درک اساس بیولوژیکی کاردیومیوپاتی اتساع یافته نوزادان و ارتباط آن با نارسایی قلبی می کند.

Related Posts

دیدگاهتان را بنویسید